Thalassemia adalah kelompok gangguan genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen. Tanda-tanda dan gejala thalassemia dapat bervariasi, tergantung pada jenis thalassemia (alfa atau beta), tingkat keparahan, dan sejauh mana produksi hemoglobin terpengaruh. Berikut adalah beberapa tanda-tanda dan gejala umum thalassemia:
1. **Anemia:**
– Anemia adalah ciri utama thalassemia. Penderita thalassemia mengalami produksi sel darah merah yang kurang dan kehilangan darah secara berlebihan. Gejala anemia meliputi kelelahan, lemah, pucat, dan sesak napas.
2. **Pertumbuhan Terhambat:**
– Pada anak-anak dengan thalassemia yang parah, pertumbuhan dan perkembangan fisik mereka dapat terhambat.
3. **Sakit Kepala dan Pusing:**
– Kurangnya oksigen yang dibawa oleh sel darah merah yang kurang dapat menyebabkan sakit kepala dan pusing.
4. **Gangguan pada Tulang:**
– Penderita thalassemia mungkin mengalami gangguan pada tulang, termasuk perubahan struktur tulang wajah dan kerusakan pada sumsum tulang.
5. **Infeksi Sering Terjadi:**
– Penderita thalassemia memiliki sistem kekebalan yang melemah, sehingga lebih rentan terhadap infeksi.
6. **Ikterus (Kuning pada Kulit dan Mata):**
– Akumulasi bilirubin yang tinggi, yang terjadi akibat pemecahan sel darah merah yang berlebihan, dapat menyebabkan ikterus atau warna kuning pada kulit dan mata.
7. **Pembesaran Limpa dan Hati:**
– Kondisi ini disebut hepatosplenomegali. Limpa dan hati dapat membesar karena pemecahan sel darah merah yang lebih cepat.
8. **Urine Gelap:**
– Penderita thalassemia dapat mengalami urine yang gelap akibat ekskresi pigmen bilirubin yang tinggi.
9. **Nyeri di Area Tulang dan Sendi:**
– Penderita thalassemia mungkin mengalami nyeri di area tulang dan sendi, terutama pada mereka yang menderita bentuk thalassemia intermedia atau parah.
10. **Gangguan Reproduksi:**
– Wanita dengan thalassemia mungkin mengalami menstruasi yang tidak teratur atau bahkan amenore (tidak haid), sedangkan pada pria, fungsi testis dapat terpengaruh.
Penting untuk dicatat bahwa gejala thalassemia dapat bervariasi dan tidak semua penderita thalassemia mengalami gejala yang sama. Diagnosis thalassemia melibatkan uji darah dan evaluasi genetik oleh profesional kesehatan. Pengelolaan thalassemia melibatkan pendekatan multidisiplin, termasuk transfusi darah teratur, terapi kelainan genetik, dan manajemen gejala yang muncul. Konsultasikan dengan dokter untuk evaluasi dan perawatan yang sesuai jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami gejala thalassemia.